中文名: 醫學遺傳學基礎
作者: 王學民
圖書分類: 科普
資源格式: PDF
版本: 文字版
出版社: 高等教育出版社
書號: 7040158485
發行時間: 2005年03月
地區: 大陸
語言: 簡體中文
簡介:

內容簡介：
本書是“技能型緊缺人才培養培訓工程”系列教材之一。
本書共12萬字，分七章，內容包括緒論，遺傳的基礎知識，單基因遺傳與單基因病，多基因遺傳與多基因病，染色體病，遺傳病的診斷、防治與優生學，各系統常見遺傳病簡介以及實驗指導等。
本書緊緊圍繞培養高等應用型專門人才這個目標，不追求精、尖、深、偏，堅持貼近學生、貼近社會、貼近崗位的原則。章節編排格式新穎，更加人性化，以問題驅動激發學生興趣，去掉了同類教材中的“群體遺傳”內容，密切結合臨床，精選了各個系統常見的101種遺傳病，作為課堂學習內容的擴展。
本教材適用於高職院校護理、藥劑、檢驗、影像、中西醫結合、助產等專業，也可用做成人護理教育，還可供在職婦幼保健、計劃生育等人員參考。
內容截圖：

目錄:
第一章 緒論
第一節 醫學遺傳學簡介
一、醫學遺傳學的概念
二、醫學遺傳學的研究范圍
三、醫學遺傳學在現代醫學中的作用
第二節 遺傳病概述
一、遺傳病的概念和特征
二、遺傳病的分類
第二章 遺傳的基礎知識
第一節 染色質和染色體
一、染色質和染色體的組成與結構
二、常染色質和異染色質
三、人類染色體
四、性染色質
第二節 基因的結構和功能
一、基因的概念及種類
二、真核細胞基因的結構
三、基因的功能
第三節 人類基因組計劃
一、人類基因組計劃的研究內容
二、人類基因組計劃的研究現狀與發展
三、人類基因組計劃的重大意義
第四節 基因突變
一、基因突變的概念及特性
二、誘發基因突變的因素
三、基因突變的類型
四、基因突變與遺傳病
第五節 細胞分裂
一、有絲分裂
二、減數分裂
三、精卵發生與性別決定
第三章 單基因遺傳與單基因病
第一節 遺傳的基本規律
一、分離律
二、自由組合律
三、連鎖與互換律
第二節 系譜與系譜分析
第三節 單基因遺傳
一、常染色體顯性遺傳
二、常染色體隱性遺傳
三、x連鎖顯性遺傳
四、x連鎖隱性遺傳
五、y連鎖遺傳
第四節 影響單基因病分析的幾個因素
一、表現度和外顯率
二、擬表型
三、遺傳異質性與基因的多效性
四、從性遺傳與限性遺傳
第四章 多基因遺傳與多基因病
第一節 多基因遺傳的概念和特點
一、數量性狀和質量性狀
二、多基因假說
三、多基因遺傳的特點
第二節 多基因病
一、易患性和發病阈值
二、遺傳度
三、多基因病的遺傳特點
四、多基因病再發風險的估計
第五章 染色體病
第一節 人類染色體畸變
一、染色體畸變的概念
二、染色體畸變發生的原因
三、染色體畸變的類型
第二節 染色體病
一、常染色體病
二、性染色體病
三、兩性畸形
第三節 腫瘤與遺傳
一、腫瘤發生中的遺傳現象
二、染色體畸變與腫瘤
三、腫瘤相關基因
第六章 遺傳病的診斷、防治與優生學
第一節 遺傳病的診斷
一、遺傳病的臨床診斷
二、系譜分析
三、細胞遺傳學檢查
四、生化檢查
五、基因診斷
六、皮紋分析
七、產前診斷
第二節 遺傳病的預防
一、遺傳病的普查
二、新生兒篩查
三、攜帶者篩查
四、產前診斷與選擇性流產
五、遺傳咨詢
第三節 遺傳病的治療
一、手術治療
二、藥物治療
三、飲食治療
四、基因治療
第四節 優生學
一、優生學的概念
二、優生學研究的主要內容
三、優生措施
第七章 臨床常見遺傳病
第一節 心血管系統遺傳性疾病
一、房間隔缺損
二、室間隔缺損
三、法洛四聯症
四、原發性高血壓
五、動脈粥樣硬化
六、遺傳性出血性毛細血管擴張症
七、家族性高膽固醇血症
第二節 呼吸系統遺傳性疾病
一、支氣管擴張
二、支氣管哮喘
三、a一抗胰蛋白酶缺乏所致肺氣腫
四、家族性自發性氣胸
第三節 血液系統遺傳性疾病
一、葡糖一6一磷酸脫氫酶缺乏症
二、鐮狀細胞貧血
三、b型地中海貧血
四、甲型血友病
第四節 消化系統遺傳性疾病
一、消化性潰瘍
二、肥大性幽門狹窄
三、先天性巨結腸
四、家族性結腸息肉症
五、胰腺囊性纖維化
第五節 泌尿系統遺傳性疾病
一、多囊腎
二、遺傳性腎炎
三、腎性糖尿病
四、膀胱外翻
五、尿道下裂
第六節 內分泌系統遺傳性疾病
一、家族性甲狀腺腫
二、甲狀腺功能亢進
三、遺傳性尿崩症
四、遺傳性垂體性侏儒
五、糖尿病
第七節 神經和肌肉系統遺傳性疾病
一、小頭畸形
二、巨頭畸形
三、先天性腦積水
四、脊柱裂
五、無腦兒
六、肝豆狀核變性
七、慢性進行性舞蹈病
八、家族性震顫
九、扭轉痙攣
十、手足徐動症
十一、帕金森病
十二、假肥大型肌營養不良症
十三、強直性肌營養不良症
十四、先天性肌強直
十五、遺傳性小腦性共濟失調
十六、鉀性周期性麻痺
十七、癫痫
十八、偏頭痛
十九、精神分裂症
二十、老年癡呆
第八節 骨骼系統遺傳性疾病
一、軟骨發育不全症
二、鎖骨顱骨發育不全
三、短指 (趾)症
五、並指 (趾)畸形
六、馬蹄形內翻足
七、先天性髋關節脫位
八、甲 －髌綜合征
九、抗維生素Ｄ佝偻病
十、維生素 Ｄ依賴性佝偻病
第九節 皮膚和結締組織遺傳性疾病
一、魚鱗病
二、掌蹠角化病
三、銀屑病
四、白癜風
五、雀斑病
六、色素失調症
七、外胚層發育不良
八、早老症
九、著色性干皮病
十、紅斑狼瘡
十一、成骨不全
十二、皮膚松垂症
十三、狐臭
十四、斑禿
第十節 眼、耳、鼻、口腔遺傳性疾病
一、高度近視
二、高度遠視
三、上睑贅皮
四、原發性青光眼
五、先天性白內障
六、視網膜母細胞瘤
七、紅綠色盲和色弱
八、先天性眼球震顫
九、原發性夜盲症
十、斜視
十一、先天性耳聾
十二、鏈霉素耳中毒
十三、遺傳性神經性耳聾
十四、先天性耳前瘘管
十五、變態反應性鼻炎
十六、唇裂
十七、腭裂
十八、遺傳性牙釉質發育不全
十九、地圖舌
第十一節 遺傳性代謝病
一、糖原累積症
二、半乳糖血症
三、苯丙酮尿症
四、尿黑酸尿症
五、白化病
六、黏多糖沉積病
七、痛風
八、自毀容貌綜合征
附錄
實驗一 人類常見遺傳性狀的調查
實驗二 人類染色體核型分析